Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8 tháng 5 nhằm thúc đẩy sự chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia để giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua.

Chủ đề của sự kiện năm nay là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt” đảm bảo tất cả những người mắc bệnh Thalassemia, bất kể vị trí hay hoàn cảnh kinh tế nào, đều được tiếp cận với chẩn đoán chính xác, các phương pháp điều trị hiện tại và tương lai cũng như chăm sóc toàn diện.

Với ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Mà nguyên nhân chính gây ra hiện tượng này là do kết hôn cận huyết thống. 

Bệnh tan máu bẩm sinh nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể nặng, giảm sức học tập, lao động ...

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn, song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa  thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân bị Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chất ở lứa tuổi 6 - 7 tuổi, nhiều em tử vong ở lứa tuổi 16 – 17 tuổi, hầu hết các bệnh nhân nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù ...; phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn nhưng phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe, các chi phí ghép...

Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hành máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 -95% bằng các biện pháp như:

- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

Hưởng ứng Ngày Thalassmia Thế giới 08/5/2024 nhằm mục tiêu kêu gọi hành động từ cấp ủy, chính quyền, các cấp, các ngành, các nhà cung cấp dịch vụ y tế và cộng đồng qua đó nâng cao nhận thức xã hội, cộng đồng, đặc biệt lầ giới trẻ về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số. Hãy tham gia các hoạt động hưởng ứng và giúp thay đổi cuộc sống của những người mắc bệnh Thalassemia./.